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2023-09-29 371

溴隐亭,属于麦角灵的衍生物,是一种多巴胺受体激动剂。临床用于治疗帕金森病,治疗与催乳素有关的生殖系统功能异常,如闭经、溢乳症、经前综合征、产褥期乳腺炎、纤维囊性乳腺瘤、男性阳痿或性欲减退。还可用于垂体腺瘤等。该药物的作用功效如下:1.溴隐亭能增加催乳素抑制因子的分泌,或者是作用于垂体的前叶,抑制催乳素细胞活性,能够降低血液中的催乳素水平,达到终止溢乳的功效;2.溴隐亭还能够解除催乳素对促性腺激素分泌的抑制,所以能够恢复卵巢功能;3.溴隐亭可以用于闭经-溢乳综合征,以及高催乳素血症,而且还能够进行回奶。由于溴隐亭服用时间长,部分患者会有药物的不良反应,因此必须很好的掌握其服用方法。有时候,有的女性发现自己不怀孕,经过检查才发现原来是得了高泌乳素血症(PRL)。如何诊治高泌乳素血症导致的不孕?深圳助孕价格,深圳代生男孩,深圳代生妈妈,第三代试管婴儿技术可以诊断哪些遗传疾病?——白化病-耳聋综合征

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溯源与发展

1947年首由Klein报道局限性白化病伴耳聋的病例。1951年荷兰眼科医生Waardenburg报道眼向内眦移位、耳聋及局限性白化病的病例,并提出作为独立的综合征,继后陆续有报道。我国于1980年由徐冠杰首先报道1例,之后有少数报道。此后Mende等做了详细报道,鉴于上述学者贡献,该综合征以其姓名命名。最初认为本征仅限于荷兰人,以后才发现各种人种均能发病,但仍以荷兰人患病较多。其特点是先天性耳聋,眼眦与泪点移位,额发白或灰白发,局部皮肤色素减退为特征的综合征。

发病机制

1965年Pugel报道一家系连续6代患病,其遗传方式属AD。但亦有学者提出可能有不同遗传方式,或并可能有遗传异质性。

遗传学:根据症状分为四型:

Ⅰ型(MIM 193500,有内眦移位);

Ⅱ型(MIM 193510,无内眦移位);

Ⅲ型(MIM 148820,无内眦移位,有上肢畸形),Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型为AD型;

Ⅳ型为AR型(MIM 277580,为变异型Waardenburg综合征,无耳聋,有肠梗阻)。

Ⅰ型基因定位于染色体2q37.3,约1/3为新发生的突变;Ⅱ型的基因(MITF基因)定位于染色体3p14-p21.3。 临床表现 20%~40%患者有先天性单侧或双侧耳聋。其程度不等。典型患者100%可见内眦和泪点外移,35%虹膜变色或发育不良。70%~100%可见眉毛向内侧增生,几乎连成并眉,20%~30%患者睫毛和眉毛过早变成灰白色,以及额发变灰或变白。白发区可扩延增大。80%~100%患者鼻梁低平,生长延迟,眼距增宽。Ⅱ型的患者只有耳聋、白发,但无内眦外移等眼部病变,亦无智力低下,鼻梁低平现象。见图。

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心血管损害:发病率低。部分患者有先天性心血管畸形,以房间隔缺损常见。

诊断、治疗

诊断:依据先天性耳聋、内眦外移、额部白发的临床表现,结合家族史,即可以明确诊断。

治疗:尚无特殊疗法,除非伴有心血管畸形,一般不影响寿命。

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